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[107/08/08] 蔡金吾老師團隊首創 找出大腦發育疾病關鍵基因

 


本校腦科所蔡金吾副教授


本校腦科學研究所蔡金吾老師研究團隊,利用「跳躍基因」(transposon)發展出新的基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因。這個具有原創性的研究成果,已於今年6月刊登在跨領域科學排名前三的國際頂尖期刊《Nature Communications》(自然通訊)。

 

許多新生兒大腦發育疾病,例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等,已被證實與基因有關,但到底人體中有多少基因突變,會導致大腦發育異常,一直是科學界嘗試解答的謎團。但受限於基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,一個一個測試基因與疾病的關聯,幾乎是不可能的任務。

 


團隊運用「跳躍基因」誘發基因突變,成功找出30多個大腦發育疾病關鍵基因

 

為了克服漫無目標地搜索突變基因,蔡金吾老師研究團隊反其道而行,主動創造基因突變,並藉此觀察哪些基因突變會造成大腦發育不良。團隊利用一種在DNA序列中會跳躍的基因,植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變,並成功觀察到部分基因突變的確對神經細胞的生成、分化、遷移及連結造成影響,進而影響鼠腦的發育。運用這個全新的基因篩選方法,該團隊找到33個可能與大腦發育相關的基因。

 

由於人類大部分的基因都可以在老鼠身上找到,大腦發育的過程也非常類似,因此蔡金吾老師進一步與臺北榮總神經醫學中心關尚勇醫師、榮陽基因體中心林奇宏教授團隊合作,把在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對,發現部分突變基因互相吻合,證實跳躍基因的篩檢方法,能加速找出造成大腦發育異常的罪魁禍首。同時許多新找到的基因,目前仍尚未被科學界完整研究,這項研究將有助於找出未知基因與大腦發育異常的關聯。

 


腦科所今天舉行記者會,對外說明這項重要的研究成果


蔡金吾老師表示,當初會有利用跳躍基因來誘發突變的想法,是因為基因突變的機率非常低,在自然界或人類中找到會致病的基因,需要非常久的時間,而很多生物都有跳躍基因,例如玉米、昆蟲,甚至人類都有,才會想到利用這個方法加速細胞突變。而許多動物與人類有很多共有基因,利用動物模型不僅可以克服直接在人體試驗的困難,也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。

 

蔡金吾老師團隊研發出來的這個新方法,其重要性在於克服現有傳統遺傳學的限制,不必從2萬多個基因內一個一個檢驗,就能快速找出與大腦發育有關的基因,對於基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。而找出哪些基因與大腦發育有關,也將有助於未來提早篩檢疾病,甚至發展新的治療策略。

 

這項研究完全由台灣本土團隊發想、資助及執行,並由本校及臺北榮民總醫院團隊進行跨領域合作,獲科技部「優秀年輕學者計畫」、國家衛生研究院「研究發展獎助計畫」及教育部「邁向頂尖大學計畫」補助,豐碩研究成果已躍上國際一流期刊。

 


蔡金吾老師(右五)與參與研究的林奇宏老師(左四)、北榮陳信宏醫師(左一)、關尚勇醫師(左二)、陳倩醫師(右六)、

第一作者呂怡陵(左六,本校腦科所博士生)、董建億助理研究員(左七,本校腫瘤惡化研究中心),以及記者會其他與會人員

 

 


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自由時報:陽大團隊研究/大腦發育缺陷 找到33個致病基因

聯合報:揪出釀大腦發育異常的基因  陽明發展新篩檢法

 

中廣新聞網:陽明大學首創  跳躍基因找出大腦疾病基因
 

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中央廣播電台:大腦發育疾病關鍵基因  陽明大學找到了
 

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中時電子報:解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因

 

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